Aberrazioni cromosomiche nella disfunzione riproduttiva: studio retrospettivo su 1943 persone con infertilità inspiegata
In uno studio retrospettivo su 1943 persone con infertilità inspiegata, anomalie cromosomiche sono state riscontrate nel 12% dei casi; tra gli uomini con anomalie la sindrome di Klinefelter è risultata la più frequente.
Che cosa è stato fatto
Studio retrospettivo condotto presso lo Yazd Reproductive Sciences Institute su individui valutati tra aprile 2016 e marzo 2025. Tra 7768 persone valutate nel periodo, 1943 con infertilità hanno eseguito l'analisi citogenetica su linfociti del sangue periferico mediante bandeggio GTG (risoluzione 400-550 bande per genoma aploide). Le anomalie cromosomiche sono state classificate secondo ISCN 2020.
Risultati principali
Su 1943 individui con infertilità, sono state rilevate anomalie cromosomiche in 229 casi (12,0%). Tra queste anomalie, il 46,7% erano anomalie numeriche degli autosomi o dei cromosomi sessuali, il 41,5% varianti polimorfiche cromosomiche, il 9,2% anomalie strutturali e il 2,6% cariotipi complessi. L'83,8% dei casi con anomalie era di sesso maschile e la sindrome di Klinefelter è stata riportata come l'anomalia più frequente nei maschi.
Conclusione degli autori
Gli autori evidenziano che l'individuazione di anomalie cromosomiche nelle coppie infertili è importante per spiegare l'eziologia dell'infertilità e per orientare trattamento e consulenza genetica.
Nota pratica
Questo è uno studio retrospettivo su una popolazione di riferimento per problemi riproduttivi; non sostituisce il parere medico individuale. Per decisioni cliniche o genetiche rivolgersi a specialisti.
Lo studio mostra che, in un ampio gruppo di persone con infertilità inspiegata, circa 1 su 8 aveva un'anomalia cromosomica identificabile con il cariotipo. Tra gli uomini con anomalie cromosomiche la sindrome di Klinefelter è risultata la più comune. Per chi ha problemi di fertilità, l'analisi cromosomica può fornire informazioni utili per comprendere le possibili cause e per pianificare consulenza genetica e scelte terapeutiche insieme ai medici.
Si tratta di uno studio retrospettivo e monocentrico su persone inviate a un centro per problemi riproduttivi; i risultati riflettono una popolazione di riferimento clinico e potrebbero non essere generalizzabili alla popolazione generale. Lo studio descrive associazioni basate su analisi citogenetica senza fornire dati su esiti clinici specifici o su interventi.
Fonte scientifica
Iravani F, Namjoo K, Montazeri F, Dehghani M, Zanbagh L, Kalantar SM. — pubblicazione del 2026-10-28
Questo articolo ha finalità informative e non sostituisce la valutazione di un medico.