Amniocentesi e segni ecografici secondari: uno studio su 310 gravidanze mostra 3,5% di anomalie cromosomiche (incluso 1 caso di sindrome di Klinefelter)
In uno studio su 310 gravidanze con segni ecografici secondari, l'amniocentesi ha rilevato anomalie cromosomiche nel 3,5% dei casi (11/310), con un singolo caso di sindrome di Klinefelter (0,3%). Non è stata trovata correlazione significativa tra il numero di segni ecografici secondari e la presenza di anomalie cromosomiche (P=0,9).
Cosa è stato fatto
Studio descrittivo-analitico condotto presso la Sabzevar Perinatology Clinic su 310 gestanti (età gestazionale 17+6–19+6 settimane) che presentavano segni ecografici secondari all'ecografia del secondo trimestre. In casi a rischio è stata eseguita amniocentesi e analisi del cariotipo fetale. Sono stati raccolti dati demografici, informazioni sulla gravidanza, risultati ecografici e test genetici.
Risultati principali
Dei 310 casi, 235 mostravano un solo segno ecografico secondario, 59 presentavano due segni e 4 ne avevano tre o più; 10 casi avevano altre anomalie strutturali. L'amniocentesi ha rilevato anomalie cromosomiche in 11 casi (3,5%): 3 casi di trisomia 21 (1%), 1 caso di trisomia 18 (0,3%), 1 caso di Turner (0,3%), 1 caso di sindrome di Klinefelter (0,3%) e 5 casi con traslocazioni/isochromosomi/altre aneuploidie (1,6%). I segni ecografici più frequenti erano ipoplasia dell'osso nasale e focus ecogeno intracardiaco. Non è stata trovata una relazione statisticamente significativa tra il numero di segni ecografici secondari e la presenza di anomalie cromosomiche (P = 0,9).
Cosa significa per la sindrome di Klinefelter
Nel campione esaminato è stato identificato un singolo caso di sindrome di Klinefelter su 310 gravidanze sottoposte ad amniocentesi per segni ecografici secondari. Questo indica che, nei casi di segni ecografici secondari, la rilevazione di Klinefelter è possibile ma relativamente rara nel contesto di questo studio.
Conclusione
Lo studio suggerisce che i segni ecografici secondari da soli non prevedono in modo affidabile la presenza di anomalie cromosomiche e che, pur essendo possibile identificare condizioni come la sindrome di Klinefelter tramite amniocentesi, la frequenza osservata in questo campione è bassa.
Per famiglie e genitori: segni ecografici secondari nel secondo trimestre possono portare a eseguire un'amniocentesi, che in questo studio ha rilevato anomalie cromosomiche nel 3,5% dei casi. La sindrome di Klinefelter è stata trovata in un singolo caso (0,3%). I segni ecografici isolati non risultano predittivi in modo affidabile delle anomalie cromosomiche; le decisioni su ulteriori test diagnostici devono essere prese con il team medico.
Studio monocentrico su gravidanze riferite a una singola clinica (Sabzevar) tra 2016 e 2019; numero assoluto di anomalie cromosomiche rilevate è piccolo (11 casi), compreso un solo caso di sindrome di Klinefelter, limitando la precisione delle stime specifiche per condizioni rare. I risultati potrebbero non essere generalizzabili ad altre popolazioni o contesti clinici.
Fonte scientifica
Questo articolo ha finalità informative e non sostituisce la valutazione di un medico.