Bambini nati utilizzando spermatozoi eiaculati di uomini con sindrome di Klinefelter
Revisione (2026): 36 bambini nati da 30 uomini con sindrome di Klinefelter usando sperma eiaculato sembrano sani; nei 16 casi con cariotipo riportato non sono state rilevate anomalie cromosomiche. Negli uomini con sperma eiaculato il volume testicolare sembra maggiore rispetto ad altri uomini con KS, ma le evidenze sono limitate.
Riassunto dello studio
Revisione narrativa basata su una ricerca sistematica della letteratura che riassume i casi pubblicati di bambini concepiti usando sperma eiaculato da uomini con sindrome di Klinefelter (KS). Sono stati inclusi 15 studi pubblicati più tre casi aggiuntivi dall'unità degli autori.
Risultati principali
La revisione comprende 36 bambini figli di 30 uomini con KS (26 uomini con 47,XXY; 3 con mosaicismo 47,XXY/46,XY; 1 con cariotipo non noto). Sei bambini sono nati dopo concepimento naturale. Tra i 30 bambini concepiti tramite ICSI con sperma eiaculato, 19 erano femmine e 11 maschi. In 16 casi è stato riportato il cariotipo neonatale e non sono state identificate anomalie dei cromosomi sessuali. Gli autori osservano che gli uomini con sperma eiaculato tendono ad avere un volume testicolare maggiore rispetto agli uomini con KS senza sperma eiaculato.
Per genitori e persone con KS: dai dati raccolti finora, i bambini concepiti con sperma eiaculato da uomini con KS nelle pubblicazioni incluse appaiono sani e non mostrano anomalie dei cromosomi sessuali nei casi in cui è stato effettuato il cariotipo. Tuttavia i dati sono limitati e non permettono conclusioni definitive. Questo risultato è rassicurante ma non sostituisce la consulenza genetica personalizzata prima di un percorso di procreazione assistita.
Si tratta di una revisione narrativa basata su un numero relativamente piccolo di casi pubblicati. In molti casi mancano dati completi (per es. cariotipi neonatali non sempre riportati). Le osservazioni possono riflettere selezione di casi pubblicati e non permettono stime precise di rischio. Gli autori stessi sottolineano che le evidenze restano limitate.
Fonte scientifica
Fedder J, Sørensen F — pubblicazione del 2026-08-11
Questo articolo ha finalità informative e non sostituisce la valutazione di un medico.