Il programma Empower-DSD migliora la qualità di vita percepita in bambini e famiglie con DSD (inclusa la sindrome di Klinefelter): risultati a 6 mesi
Un programma educativo multidisciplinare di due giorni (Empower-DSD), rivolto a bambini, adolescenti, giovani adulti con DSD e alle loro famiglie, è associato a stabilità o miglioramento della qualità di vita percepita in oltre il 66% dei bambini e dei genitori e nel 57% degli adolescenti/giovani adulti a 6 mesi.
Riassunto dello studio
Il consorzio Empower-DSD ha sviluppato e implementato un programma educativo modulare di due giorni, rivolto a persone con DSD (tra cui Turner syndrome, Klinefelter syndrome e altre diagnosi 46,XX/46,XY) e alle loro famiglie. Il programma, condotto in collaborazione con organizzazioni di autoaiuto, ha affrontato temi diagnostici e psicosociali in sessioni multidisciplinari svolte in cinque centri tedeschi tra agosto 2020 e settembre 2022.
Sono state svolte 104 sessioni e valutati questionari sulla qualità di vita correlata alla salute (WHO-5, KINDL) a baseline, 3 mesi e 6 mesi. Hanno partecipato 102 bambini (6-13 anni), 95 adolescenti (14-17), 56 giovani adulti (18-24) e 380 genitori/parenti.
Risultati principali
La compilazione dei questionari è stata del 96% al baseline e del 60% a 6 mesi. A 6 mesi, la qualità di vita è risultata stabile o migliorata in oltre il 66% dei bambini e dei genitori, e nel 57% degli adolescenti e dei giovani adulti. L'analisi qualitativa (71 interviste e 4 sessioni osservate) ha evidenziato che i partecipanti si sono sentiti valorizzati dall'accesso al supporto psicologico e dallo scambio con pari, e hanno apprezzato la possibilità di discutere apertamente della diagnosi.
Conclusioni degli autori
Il programma di due giorni sembra favorire l'empowerment e l'impegno rispetto alla diagnosi, con benefici maggiori per i bambini e i loro genitori rispetto agli adolescenti e ai giovani adulti. Gli autori raccomandano follow-up a lungo termine per verificare la sostenibilità degli effetti.
Nota pratica
Per le famiglie e le persone con sindrome di Klinefelter, programmi educativi multidisciplinari e di peer support possono rappresentare strumenti utili per migliorare le competenze di gestione della diagnosi e il benessere percepito, soprattutto in età pediatrica; tuttavia i risultati si riferiscono a un gruppo misto di DSD e non a sottogruppi specifici.
Questo contenuto non sostituisce il parere medico o psicologico specialistico.
Lo studio mostra che un corso educativo multidisciplinare di due giorni, sviluppato con associazioni di pazienti e svolto in centri specialistici, è associato a miglioramenti nella qualità di vita percepita soprattutto per bambini con DSD e per i loro genitori. Per le persone con sindrome di Klinefelter questo indica che partecipare a percorsi informativi, al supporto psicologico e allo scambio con altre famiglie può essere utile per sentirsi più informati e sostenuti. Non è però dimostrata una efficacia specifica solo per Klinefelter: i risultati si riferiscono a un gruppo eterogeneo di diagnosi DSD.
I risultati riguardano un insieme di diagnosi DSD e non forniscono dati separati specifici per la sindrome di Klinefelter. Il follow-up è relativamente breve (6 mesi) e il tasso di risposta ai questionari scende al 60% a 6 mesi, con possibile distorsione di selezione. Lo studio è stato condotto in cinque centri tedeschi specializzati e i partecipanti possono non rappresentare tutta la popolazione. Sono necessari follow-up più lunghi e analisi specifiche per sottogruppi diagnostici per confermare la durata e l'applicabilità dei benefici.
Fonte scientifica
Questo articolo ha finalità informative e non sostituisce la valutazione di un medico.