La Klinefelter era presente anche nel Medioevo
Nel 2022 un gruppo internazionale di ricercatori ha descritto su The Lancet uno scheletro vissuto più di mille anni fa con caratteristiche genetiche compatibili con il cariotipo 47,XXY.
Dove è stato trovato
Lo scheletro proveniva dal sito medievale di Torre Velha, nel nord-est del Portogallo. La datazione al radiocarbonio lo collocava nell’XI secolo. Il reperto era abbastanza ben conservato da permettere sia l’analisi delle ossa sia il recupero di piccoli frammenti di DNA antico.
Come hanno riconosciuto il cromosoma X aggiuntivo
Il DNA antico è degradato e può essere contaminato, quindi i ricercatori non si sono basati su una sola osservazione. Hanno contato e confrontato i frammenti che si allineavano ai cromosomi X, Y e agli autosomi, utilizzando un metodo statistico adattato alla scarsa qualità del materiale.
Il risultato genetico è stato poi confrontato con alcuni elementi dello scheletro, tra cui una statura elevata e proporzioni corporee compatibili. L’unione di genetica, archeologia e osteologia ha sostenuto la classificazione 47,XXY.
Le diverse analisi convergono sulla presenza di un cromosoma X aggiuntivo. Lo studio costituisce una forte evidenza che il cariotipo 47,XXY fosse presente anche nelle popolazioni medievali, molto prima della descrizione clinica moderna del 1942.
Che cosa non possiamo sapere
Dalle ossa non è possibile ricostruire con certezza la vita della persona, la sua identità, il modo in cui era considerata dalla comunità, eventuali difficoltà di fertilità o i sintomi avuti in vita. Gli stessi autori precisano che dal reperto non si possono ricavare conclusioni sociali.
Si tratta di una sola persona. Il caso non permette di stabilire quanto fosse frequente la Klinefelter nel Medioevo né di descrivere il suo stato clinico completo.
Perché questa scoperta è utile
La curiosità non è soltanto storica. Il metodo dimostra che il DNA antico può aiutare a studiare anomalie cromosomiche in reperti archeologici. Con campioni più numerosi, in futuro potrebbe contribuire a capire quanto condizioni come 47,XXY siano rimaste stabili nel tempo e quanto la loro apparente rarità dipenda dalla mancata diagnosi.
La sindrome di Klinefelter resta una condizione presente dalla nascita, dovuta a un cromosoma X aggiuntivo. Questo studio non modifica diagnosi, controlli o trattamenti attuali.
Fonti
- Roca-Rada X. e collaboratori, studio originale su The Lancet, 2022
- Australian National University, spiegazione del metodo e comunicato del 26 agosto 2022
- MedlinePlus Genetics – quadro generale verificato della sindrome di Klinefelter
Approfondimento storico-scientifico, non una nuova indicazione medica. Le informazioni non sostituiscono il parere del medico.