Miglioramento di un tremore multifattoriale nella sindrome di Klinefelter dopo terapia con testosterone: case report
Un caso clinico descrive il marcato miglioramento di un tremore debilitante in un uomo con sindrome di Klinefelter dopo l'inizio della terapia sostitutiva con testosterone; si tratta però di un singolo caso e non prova un effetto generale.
Che cosa riporta lo studio
Si tratta di un case report su un uomo nella sua cinquantenna con difficoltà di apprendimento e psicosi trattata con clozapina, che si è presentato per ginecomastia e una massa testicolare destra.
È stato osservato un tremore grave che interferiva con le attività quotidiane e risultava refrattario a diversi farmaci per il tremore (levodopa+benserazide, primidone e topiramato).
Gli esami hanno evidenziato iperprolattinemia, aumento delle gonadotropine, aumento della sex hormone binding globulin, aumento del testosterone totale e dell'estradiolo. L'orchidectomia destra ha mostrato iperplasia delle cellule di Leydig. L'analisi del cariotipo ha diagnosticato sindrome di Klinefelter.
È stata iniziata una terapia sostitutiva con testosterone (TRT) e, secondo gli autori, il paziente ha avuto un marcato miglioramento del tremore che ne comprometteva la vita quotidiana.
Osservazioni aggiuntive riportate
Gli autori notano che il tremore nella sindrome di Klinefelter è una complicanza potenzialmente disabilitante e che nella letteratura sono riportati meno di 50 casi. La fisiopatologia del tremore in questa sindrome rimane poco chiara; in diversi casi il tremore risulta resistente ai trattamenti farmacologici anti-tremore, mentre in questo caso la sintomatologia è migliorata dopo l'inizio della TRT.
Questo caso segnala che, in un singolo paziente con sindrome di Klinefelter e tremore grave, l'inizio della terapia sostitutiva con testosterone è stato seguito da un marcato miglioramento del tremore. Si tratta però di un singolo caso: non dimostra che la TRT sia efficace per tutti i pazienti con Klinefelter e tremore. Se tu o un familiare avete tremore o altre preoccupazioni, parlatene con il vostro medico o specialista per una valutazione individuale. Questo contenuto non sostituisce il parere medico.
Singolo caso clinico; impossibilità di stabilire relazione di causa-effetto; tremore descritto come multifattoriale e il paziente assumeva altri farmaci (ad es. clozapina e terapie anti-tremore) che possono influire sui sintomi; risultati non generalizzabili. Gli autori sottolineano che la fisiopatologia del tremore in Klinefelter è ancora poco compresa.
Fonte scientifica
Houssarini J, Hsieh A, Hocking S — pubblicazione del 2026-08-20
Questo articolo ha finalità informative e non sostituisce la valutazione di un medico.