Ampio spettro clinico della sindrome di Noonan in endocrinologia pediatrica: implicazioni per casi con Klinefelter (47,XXY)
Studio retrospettivo su sei bambini con sindrome di Noonan mostra grande variabilità fenotipica e segnala un caso con fenotipo 'blended' dovuto alla contemporanea presenza di sindrome di Noonan e Klinefelter (47,XXY), sottolineando che condizioni genetiche concomitanti possono modificare il quadro clinico.
Tipo di studio
Studio originale retrospettivo (case series) su sei pazienti pediatrici con sindrome di Noonan gestiti in un centro di endocrinologia pediatrica.
Obiettivi e metodi
Revisione retrospettiva delle cartelle cliniche per dati auxologici, caratteristiche fenotipiche, valutazioni endocrine e scheletriche, cardiologiche, condizioni associate e gestione multidisciplinare.
Risultati principali
I sei pazienti hanno mostrato un ampio spettro clinico: alcuni con fenotipo classico e altri con presentazioni atipiche dominate da problemi di crescita, ossei o dentali. In un caso è stata riportata la presenza concomitante di sindrome di Noonan associata a variante LZTR1 e Klinefelter (47,XXY) con un fenotipo 'blended' e statura tra il 25° e il 50° percentile. La carenza di GH non è stata identificata nei pazienti valutati e la terapia con rhGH è stata iniziata in tre casi.
Conclusioni
La sindrome di Noonan può manifestarsi con grande eterogeneità e la presenza di condizioni genetiche concomitanti, come 47,XXY, può modificare il fenotipo e complicare la diagnosi. Una valutazione genetica mirata è utile nei bambini con quadri atipici o diagnostica prolungata.
Avvertenze
Queste informazioni non sostituiscono il parere medico. La decisione su test genetici o terapie deve essere presa con specialisti qualificati.
Per le famiglie con Klinefelter: la coesistenza di altre condizioni genetiche può cambiare l’aspetto clinico e la crescita. Se un bambino presenta caratteristiche atipiche o un percorso diagnostico lungo, potrebbe essere utile una valutazione genetica completa. Lo studio conferma anche che la carenza di GH non è stata trovata in questi casi e che in alcuni pazienti è stata avviata terapia con ormone della crescita, ma questo riguarda i pazienti con sindrome di Noonan valutati nello studio e non implica una raccomandazione generale per Klinefelter.
Piccolo numero di pazienti (6) e studio retrospettivo monocentrico focalizzato sulla sindrome di Noonan. Il riscontro di un caso con 47,XXY è descrittivo e non permette stime di prevalenza o di impatto generale per la popolazione con Klinefelter. Non sono forniti dati a lungo termine o risultati funzionali dettagliati.
Fonte scientifica
Aszkiełowicz S, Łupińska A, Zygmunt A, Stawerska R. — pubblicazione del 2026-09-29
Questo articolo ha finalità informative e non sostituisce la valutazione di un medico.