Sindrome di Noonan: variabilità fenotipica e impatto di condizioni genetiche concomitanti (incluso 47,XXY)
Una serie clinica pediatrica su 6 pazienti con sindrome di Noonan segnala ampia variabilità fenotipica e riporta un paziente con coesistenza di sindrome di Klinefelter (47,XXY), suggerendo che condizioni genetiche concomitanti possono modificare il quadro clinico.
Che cosa ha fatto lo studio
Studio retrospettivo di una serie clinica di sei pazienti pediatrici con sindrome di Noonan (con conferma molecolare) gestiti in un centro di endocrinologia pediatrica. Sono stati analizzati dati auxologici, caratteristiche fenotipiche, valutazioni endocrine e scheletriche, cardiologia e gestione multidisciplinare.
Risultati principali
I sei pazienti mostravano presentazioni cliniche molto eterogenee: dal fenotipo classico con bassa statura e stenosi della valvola polmonare a quadri atipici dominati da problemi di crescita, anomalie dentali o bassa massa ossea. In nessuno dei pazienti valutati è stata individuata una carenza di GH e in tre casi è stata iniziata terapia con rhGH. Tra i casi descritti, un ragazzo con sindrome di Noonan associata a variante LZTR1 presentava anche sindrome di Klinefelter (47,XXY) con un fenotipo costituzionale 'misto' e altezza tra il 25° e il 50° percentile.
Conclusioni degli autori
La sindrome di Noonan ha uno spettro clinico molto ampio; l'assenza dei caratteri tipici non esclude la diagnosi. Condizioni genetiche concomitanti possono modificare il fenotipo e la valutazione genetica può aiutare a concludere diagnosi complesse e abbreviare il percorso diagnostico.
Per persone con sindrome di Klinefelter e per le famiglie: questo studio ricorda che la presenza di altre varianti genetiche può modificare l'aspetto clinico abituale. Un singolo paziente nello studio aveva sia sindrome di Noonan (LZTR1) sia 47,XXY ed esibiva un fenotipo 'misto' e statura non necessariamente molto elevata. Quindi, in presenza di segni atipici o di un quadro inconsueto rispetto alle aspettative cliniche, può essere utile una valutazione genetica e un approccio multidisciplinare. Queste osservazioni non implicano relazioni causali né cambiamenti terapeutici specifici basati su questo studio.</p>
Serie retrospettiva molto piccola (6 pazienti). Lo studio è centrato sulla sindrome di Noonan; le informazioni su 47,XXY riguardano un solo caso, perciò non permettono generalizzazioni sulla popolazione con Klinefelter. Non sono riportati dati dettagliati sui singoli esami o follow-up a lungo termine. Le conclusioni si basano sull'abstract disponibile.
Fonte scientifica
Aszkiełowicz S, Łupińska A, Zygmunt A, Stawerska R. — pubblicazione del 2026-09-29
Questo articolo ha finalità informative e non sostituisce la valutazione di un medico.