Primo parto vivo riportato dopo ICSI in un uomo con microdelezioni complete AZFb e AZFc e mosaicismo 45,X/46,XY (preprint, case report)
Un preprint presenta un case report di un parto vivo ottenuto con ICSI usando spermatozoi eiaculati da un uomo con delezioni complete AZFb e AZFc del cromosoma Y e mosaicismo 45,X/46,XY: risultato eccezionale ma basato su un singolo caso e non ancora verificato da peer review.
Che cosa è stato pubblicato
È disponibile in preprint un case report che descrive il primo parto vivo noto dopo ICSI (iniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo) ottenuto utilizzando spermatozoi eiaculati da un uomo con delezioni complete AZFb e AZFc del cromosoma Y e con mosaicismo 45,X/46,XY.
Dettagli del caso
La coppia aveva due anni di infertilità primaria. L'uomo presentava severe anomalie seminali (oligozoospermia grave), bassi livelli di testosterone, FSH elevato e volumi testicolari ridotti. Le indagini genetiche hanno rilevato una delezione completa di AZFb e AZFc e un mosaicismo 45,X/46,XY. Dopo consulenza genetica multidisciplinare, si è proceduto con cicli di ICSI usando spermatozoi eiaculati; i cicli hanno richiesto una gestione particolarmente personalizzata (valutazioni ripetute dello sperma, riscaldamento degli ovociti in base alla disponibilità di spermatozoi, pianificazione di laboratorio su misura).
Esito
Dopo cicli con disponibilità molto limitata di spermatozoi (nove spermatozoi identificati in una fase), un trasferimento ha portato a una gravidanza singola senza complicazioni e al parto di una neonata sana a termine.
Stato della pubblicazione
Si tratta di un preprint (non peer-reviewed) e di un singolo case report pubblicato il 2026-09-11. I risultati sono descritti nell’abstract del preprint ma non sono ancora stati confermati da studi più ampi.
Per le persone con sindrome di Klinefelter (47,XXY) e per le famiglie: lo studio non riguarda direttamente Klinefelter ma rimanda a un campo correlato dell’infertilità maschile. Il messaggio pratico è che, anche in profili genetici tradizionalmente considerati con prognosi molto sfavorevole per la paternità biologica (come delezioni complete di AZFb/AZFc), in casi eccezionali può esserci una residua spermatogenesi che consente l’uso di tecniche di riproduzione assistita come l’ICSI. La gestione specialistica, la consulenza genetica e una pianificazione individualizzata dei cicli riproduttivi sono elementi importanti.
Singolo case report e preprint: i dati riguardano un solo paziente e non sono stati sottoposti a peer review. Non è possibile generalizzare il risultato né ricavare tassi di successo. In questo caso la partner femminile aveva un alto potenziale ovarico, e la procedura ha richiesto un elevato grado di personalizzazione; questi fattori possono aver influenzato l’esito. Il documento non fornisce dati statistici confrontabili e non prova relazioni di causa-effetto.
Fonte scientifica
Questo articolo ha finalità informative e non sostituisce la valutazione di un medico.