La sindrome di Noonan: variabilità clinica e un caso con sindrome di Klinefelter (47,XXY)
Serie di 6 pazienti pediatrici con sindrome di Noonan che evidenzia ampia eterogeneità fenotipica; in un caso è stata rilevata anche la sindrome di Klinefelter (47,XXY) con un fenotipo combinato che ha influenzato la statura.
Riassunto dello studio
Obiettivo: descrivere la variabilità fenotipica della sindrome di Noonan (NS) in pratica endocrinologica pediatrica, con attenzione a presentazioni classiche e atipiche.
Metodi: serie retrospettiva di sei pazienti pediatrici con NS confermata molecularmente trattati presso il Dipartimento di Endocrinologia e Malattie Metaboliche di un centro in Polonia; sono stati raccolti dati auxologici, caratteristiche fenotipiche, valutazioni endocrine e scheletriche, cardiologiche e informazioni sul percorso diagnostico e la gestione multidisciplinare.
Risultati principali
I sei pazienti mostravano presentazioni cliniche molto eterogenee: un caso con fenotipo classico e grave deficit di statura con stenosi della valvola polmonare; altri pazienti con crescita relativamente preservata o presentazioni dominate da problemi scheletrici o dentali. In un paziente con NS da variante LZTR1 è stata riscontrata anche sindrome di Klinefelter (47,XXY), determinando un fenotipo "blended" con altezza tra il 25° e il 50° percentile. La carenza di GH non è stata identificata nei pazienti valutati e la terapia con ormone della crescita ricombinante (rhGH) è stata iniziata in tre casi.
Conclusioni
La sindrome di Noonan può presentarsi con un ampio spettro clinico che va dal fenotipo classico a forme atipiche dominate da problemi di crescita, scheletrici o dentali; la presenza di condizioni genetiche concomitanti, come la sindrome di Klinefelter in un paziente della serie, può modificare il quadro clinico. Gli autori sottolineano l'importanza della valutazione genetica e di un approccio multidisciplinare nei casi con presentazioni atipiche.
Per persone con sindrome di Klinefelter e loro famiglie questo studio indica che la presenza di una seconda condizione genetica (qui NS) può modificare il quadro clinico e la statura. In bambini con crescita anomala o segni insoliti, considerare la possibilità di valutazioni genetiche più ampie e una gestione multidisciplinare. Il contenuto non sostituisce il consiglio medico specialistico.
Piccola serie retrospettiva (6 pazienti) e dati di un singolo centro; solo un paziente presentava contemporaneamente sindrome di Klinefelter, perciò i risultati non permettono generalizzazioni sulla frequenza o sull'impatto clinico della coesistenza di queste sindromi. Non sono disponibili dati a lungo termine né analisi statistiche robuste nella sintesi fornita.
Fonte scientifica
Aszkiełowicz S, Łupińska A, Zygmunt A, Stawerska R. — pubblicazione del 2026-09-29
Questo articolo ha finalità informative e non sostituisce la valutazione di un medico.