Terapia femminilizzante nella sindrome di Klinefelter: estradiolo da solo può sopprimere il testosterone in piccoli casi clinici
Valutazione clinica su 8 persone con sindrome di Klinefelter inviate a un centro per disforia di genere (1972–2025) suggerisce che l'estradiolo somministrato senza bloccanti del testosterone può essere sufficiente per sopprimere i livelli di testosterone in questa popolazione, ma i dati sono limitati.
Che cosa ha studiato
Questo articolo descrive una valutazione di cura (care evaluation) delle persone con sindrome di Klinefelter (KS; 47,XXY) che sono state indirizzate al Centro di Esperienza per la Disforia di Genere dell'Amsterdam UMC tra febbraio 1972 e maggio 2025. Lo scopo era esaminare le pratiche di terapia femminilizzante in persone con KS e quanti pazienti con KS si rivolgevano al centro.
Metodi e popolazione
Sono stati raccolti dati su diagnosi di KS, uso di testosterone, età alla visita, tipi di terapia femminilizzante e concentrazioni ormonali. Complessivamente sono state identificate 8 persone con KS nel periodo considerato.
Risultati principali
Otto persone (0,12% dei casi nel database) avevano diagnosi di KS. L'età mediana alla diagnosi di KS era 25,3 anni (IQR 16,9-37,5; n = 8) e l'età mediana all'accesso al centro di genere era 45,3 anni (IQR 34,2-52,2; n = 8). Tra gli utilizzatori di estradiolo la mediana d'età era 45,7 anni (IQR 42,4-57,1; n = 6). Tra le persone che mantenevano i testicoli, nessuna faceva uso di bloccanti del testosterone (n = 5) durante un follow-up mediano di 5,4 anni (IQR 3,6-7,7; n = 5).
Conclusione degli autori
Gli autori concludono che, a causa dell'ipogonadismo frequentemente presente nella sindrome di Klinefelter, la terapia con solo estradiolo può essere una prima opzione appropriata per la terapia femminilizzante in queste persone, evitando l'uso routinario di bloccanti del testosterone.
Per persone con sindrome di Klinefelter che cercano terapia femminilizzante, questo studio suggerisce che l'estradiolo senza antiandrogeni può essere sufficiente in alcuni casi, probabilmente perché la KS è spesso associata a bassi livelli di testosterone. Tuttavia, si tratta di dati osservazionali su un piccolo gruppo di persone; le scelte terapeutiche devono essere personalizzate e discusse con specialisti in endocrinologia e cura di genere.
Piccolo numero di casi (n = 8) e disegno di valutazione clinica retrospettiva in un singolo centro. Ampio intervallo temporale (1972–2025) con possibile eterogeneità nelle pratiche cliniche. I dati non provengono da uno studio randomizzato e non consentono generalizzazioni Sicure; informazioni dettagliate su effetti collaterali, esiti a lungo termine o criteri di scelta terapeutica non sono riportate nell'abstract.
Fonte scientifica
Kroon M; Klooker TK; Hannema SE; Den Heijer M — pubblicazione del 2026-07-02
Questo articolo ha finalità informative e non sostituisce la valutazione di un medico.