Traslucenza nucale aumentata: aneuploidie prevalenti e ruolo dell'SNP-array in uno studio su 180 gravidanze
In uno studio retrospettivo su 180 gravidanze con traslucenza nucale aumentata, la maggior parte delle anomalie cromosomiche era rappresentata da aneuploidie (soprattutto trisomia 21); l'SNP-array ha rilevato varianti genomiche aggiuntive non evidenziate dal cariotipo.
Contesto
La traslucenza nucale aumentata nel primo trimestre è associata a una maggiore probabilità di anomalie cromosomiche e strutturali fetali. Questo studio ha analizzato i risultati genetici e gli esiti ostetrici in una serie di gravidanze con NT aumentata per valutare il contributo del cariotipo convenzionale e dell'SNP-array.
Metodo
Analisi retrospettiva su 180 donne gravide con NT ≥ 2,5 mm sottoposte a indagine invasiva mediante cariotipo convenzionale e analisi con array SNP. I casi sono stati selezionati da una coorte più ampia di 1.678 gravidanze tra gennaio 2021 e dicembre 2025.
Risultati principali
Il cariotipo ha evidenziato 24 anomalie cromosomiche. Tra queste, 21/24 (87,5%) erano aneuploidie: 16 casi di trisomia 21 e 5 casi classificati come trisomia 18 o sindrome di Klinefelter (il dato è riportato congiuntamente nell'abstract). L'analisi con SNP-array ha rilevato varianti di numero di copie (CNV) in 13 feti con cariotipo normale; tra queste CNV, una è stata classificata come patogenica, una come verosimilmente patogenica e le restanti come varianti di significato incerto (VUS). Il follow-up postnatale su 10 neonati con VUS ha mostrato due casi con ritardi di crescita e del linguaggio, mentre negli altri otto non sono state osservate anomalie evidenti.
Conclusioni
In questa serie, l'aneuploidia era il tipo più frequente di anomalia associata a NT aumentata, con predominanza di trisomia 21. L'SNP-array ha aumentato la rilevazione di anomalie genomiche microstrutturali non identificate dal cariotipo, mostrando il valore complementare dell'analisi ad alta risoluzione nella diagnosi prenatale.
Avvertenze
Si tratta di uno studio retrospettivo su casi selezionati. I risultati richiedono interpretazione specialistica e consulenza genetica; le varianti di significato incerto (VUS) richiedono follow-up clinico e genetico. Questo contenuto non sostituisce il parere medico.
Per le famiglie: una traslucenza nucale aumentata segnala un rischio più alto di anomalie cromosomiche, soprattutto trisomia 21, ma anche altre condizioni cromosomiche meno frequenti. L'uso combinato di cariotipo e SNP-array può aumentare la probabilità di identificare variazioni genetiche importanti o microdelezioni/duplicazioni non visibili al cariotipo. La presenza di varianti di significato incerto richiede follow-up e consulenza genetica; non tutte le VUS comportano problemi clinici evidenti.
Studio retrospettivo su una coorte selezionata (180 casi estratti da 1.678 gravidanze), pertanto i risultati non sono necessariamente generalizzabili a tutte le popolazioni. L'abstract riporta alcuni dati in forma aggregata (ad es. i 5 casi «trisomia 18 o Klinefelter») senza dettaglio separato nel riassunto. Le VUS rimangono ambigue e richiedono follow-up clinico e genetico per chiarirne il significato.
Fonte scientifica
Questo articolo ha finalità informative e non sostituisce la valutazione di un medico.