Tromboembolismo venoso in sindrome di Klinefelter: caso di embolia polmonare massiva e trombosi venosa profonda
Case report (2026) di un uomo con sindrome di Klinefelter che ha sviluppato embolia polmonare massiva e trombosi venosa profonda; gli autori evidenziano un rischio trombotico intrinseco associato alla sindrome indipendente dalla terapia con testosterone.
Dettagli dello studio
Tipo di studio: case report pubblicato nel 2026.
Partecipante: uomo di 41 anni con diagnosi di sindrome di Klinefelter (47,XXY) in terapia sostitutiva con testosterone.
Cosa hanno trovato
Il paziente è stato ricoverato per sincope, dispnea ed evidenza radiologica di sforzo del ventricolo destro dovuta a embolia polmonare bilaterale massiva con trombosi venosa profonda concomitante. All’ingresso l’ematocrito era 48,8%, valore considerato al di sotto della soglia di eritrocitosi nonostante la terapia con testosterone; controlli ematici seriali sui 13 mesi precedenti hanno mostrato valori di ematocrito nella norma.
Lo screening per trombofilia ereditaria è risultato negativo per factor V Leiden, mutazione della protrombina G20210A e mutazioni di JAK2. Il trattamento è consistito in eparina poi bridging con apixaban; il paziente è stato dimesso con indicazione ad anticoagulazione a lungo termine.
Osservazioni degli autori
Gli autori sottolineano che, in questo caso, la sindrome di Klinefelter sembra associata a una ipercoagulabilità intrinseca che ha giocato un ruolo primario nell’evento trombotico, più che l’uso di testosterone. Propongono di riconoscere formalmente la sindrome di Klinefelter come fattore di rischio nelle linee guida sul tromboembolismo venoso.
Questo case report segnala che la sindrome di Klinefelter può essere associata a un aumentato rischio di eventi trombotici gravi, come embolia polmonare e trombosi venosa profonda, anche in presenza di valori di ematocrito normali e indipendentemente dalla terapia con testosterone. Per le persone con sindrome di Klinefelter e le loro famiglie, lo studio suggerisce l’importanza di attenzione ai sintomi compatibili con trombosi (dolore o gonfiore agli arti, respiro corto improvviso, sincope) e di discutere con il medico il rischio trombotico e le indicazioni a eventuali controlli o misure preventive.</p>
Singolo caso clinico: non è possibile generalizzare i risultati. Il report non prova causalità tra sindrome di Klinefelter e trombosi, ma riporta un’associazione osservata in questo paziente. Mancano dati comparativi o numerici sulla popolazione con KS; altre cause non identificate potrebbero aver contribuito all’evento. Gli autori propongono ipotesi che richiedono conferma con studi più ampi e disegni appropriati.
Fonte scientifica
Questo articolo ha finalità informative e non sostituisce la valutazione di un medico.