Valutazione clinica, genetica e riproduttiva di 133 pazienti con sindrome di Klinefelter: analisi retrospettiva di un centro terziario (2000–2025)
Studio retrospettivo su 133 pazienti con sindrome di Klinefelter: la maggior parte (87,2%) aveva 47,XXY; l'infertilità è stata la ragione più comune di diagnosi (62,4%) e i casi con aneuploidie più complesse sono stati diagnosticati più precocemente e presentavano più anomalie congenite e problemi neuroevolutivi.
Sintesi
Questo studio retrospettivo ha esaminato 133 pazienti con diagnosi di sindrome di Klinefelter raccolti in un centro terziario tra gennaio 2000 e settembre 2025. Lo scopo era descrivere le caratteristiche cliniche, genetiche e riproduttive e confrontare gruppi con karyotipo 47,XXY, forme a mosaico e aneuploidie di grado maggiore.
Dettagli principali dello studio
Campione: 133 pazienti diagnosticati tra il 2000 e il 2025.
Distribuzione dei cariotipi: 87,2% con 47,XXY; 6,8% con forme a mosaico; 6% con aneuploidie di grado maggiore.
Motivo più comune di consulto: infertilità (62,4%).
Segni clinici più frequenti: testicoli ipoplastici o atrofico nel 68,3% dei casi; statura elevata nel 15,8%; ginecomastia nel 15,8%.
Confronti tra gruppi: i pazienti con aneuploidie di grado maggiore sono stati diagnosticati in età più giovane e mostravano tassi significativamente più alti di anomalie congenite, caratteristiche dismorfiche e compromissione neuroevolutiva rispetto ai pazienti con 47,XXY classico.
Conclusione degli autori: molte persone con sindrome di Klinefelter sono diagnosticate in età adulta, spesso durante la valutazione per infertilità, mentre le manifestazioni in età pediatrica possono essere sottili. Gli autori sottolineano l'importanza di aumentare la consapevolezza per favorire diagnosi e gestione precoci delle comorbilità associate.
Per pazienti e famiglie: la sindrome di Klinefelter viene spesso riconosciuta in età adulta per problemi di fertilità, ma può manifestarsi con segni poco evidenti in età pediatrica. Il dato che casi con aneuploidie più complesse siano diagnosticati prima e presentino più anomalie suggerisce che la gravità fenotipica varia in base al cariotipo. Un riconoscimento precoce può facilitare il monitoraggio e la gestione delle comorbilità associate.
Studio retrospettivo condotto in un singolo centro terziario su casi diagnosticati tra il 2000 e il 2025; i risultati riflettono la popolazione e le pratiche di quel centro e potrebbero non essere generalizzabili a tutti i contesti. Analisi e confronto tra sottogruppi sono descritti nell'abstract, ma non sono disponibili qui i dettagli metodologici e statistici completi.
Fonte scientifica
Ürel Demir G, Ketenci İşlek S, Gönen HN, Utine GE, Şimşek Kiper PÖ — pubblicazione del 2026-07-16
Questo articolo ha finalità informative e non sostituisce la valutazione di un medico.